FENİLKETONÜRİ (FKU) HASTALIĞI NEDİR?
Fenilketonüri, fenilalanin hidroksilaz adı verilen enzimin eksik çalışması sonucu fenilalaninin parçalanamaması ile ortaya çıkan bir metabolizma bozukluğudur. Fenilalanin, protein içeren tüm besinlerde bulunan ve normalde vücut için gerekli bir amino asittir. Ancak bu amino asit parçalanamadığında kana geçer ve beyinde toksik maddelerin birikmesine neden olur. Beyin hücrelerini doğrudan etkilediği için erken yaşta tedavi edilmeyen çocuklarda kalıcı zihinsel gelişim bozukluklarına yol açabilmektedir. Hastalık otozomal resesif geçişli olduğu için anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda bebekte görülme olasılığı yüksektir. FKU sadece diyet ile kontrol altına alınabilen, yaşam boyu takip gerektiren bir hastalıktır. Tedavisinde esas amaç fenilalanin seviyesini güvenli sınırlar içinde tutmaktır.
FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI KİMLERDE GÖRÜLÜR?
Fenilketonüri genetik geçişli bir hastalıktır. Taşıyıcı anne ve babadan çocuğa aktarılır. Anne ve baba taşıyıcı ise her gebelikte bebeğin FKU’lu doğma ihtimali %25’tir. Hastalık doğumla birlikte başlar. Edinilmiş bir hastalık değildir. Akraba evliliğinin yaygın olduğu toplumlarda gen aktarımı daha kolay gerçekleştiği için görülme oranı yükselebilir. PKU yalnızca bebeklerde değil yetişkinlik döneminde de görülebilir, ancak tanı genellikle yenidoğan döneminde konulur. Nadiren fenilalanin metabolizmasını etkileyen farklı genetik mutasyonlar nedeniyle geç başlangıçlı hafif formlar yetişkin yaşlarda fark edilebilir.
FENİLKETONÜRİ HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?
Tedavi edilmediği takdirde zeka geriliği, nörolojik sorunlar, davranış bozuklukları ve gelişimsel gecikmeler gibi ciddi sonuçlar doğurabilir. Ancak erken tanı ve doğru tedavi ile hastalar sağlıklı bireylere yakın bir yaşam sürebilir. Türkiye’de yenidoğan tarama programı kapsamında her bebeğe doğumdan sonraki ilk günlerde fenilketonüri testi yapılması gerekir.
Belirtiler genellikle yaşamın ilk aylarında yavaş yavaş ortaya çıkar. Diyet yapılmadığında fenilalanin seviyeleri yükseldikçe semptomlar daha belirgin hale gelir.
PKU hastalığının yaygın belirtileri şu şekilde sıralanabilir:
* Gelişim geriliği ve motor becerilerde yavaşlık
* Zeka geriliği
* Ciltte egzama benzeri döküntüler
* İdrar ve terde küfe benzer kötü koku
* Nöbet geçirme veya kasılmalar
* Davranış bozuklukları, aşırı hareketlilik
* Açık renk saç, göz ve cilt yapısı (melanin üretiminin etkilenmesi)
FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Tedavi, fenilalanin içeren gıdaların sıkı biçimde sınırlanmasını içeren özel bir diyet programına dayanır. Et, süt, yoğurt, yumurta, kuruyemişler gibi yüksek protein içeren besinler diyette kısıtlanır. Bunun yerine fenilalanin içermeyen özel tıbbi mamalar ve ek gıdalar kullanılır. Tedavi yaşam boyu sürer ve fenilalanin seviyeleri düzenli kan tahlili ile takip edilir. Bazı FKU hastalarında sapropterin (BH4) adı verilen ilaç tedavisi enzim aktivitesini artırarak fenilalanin düzeyini düşürmeye yardımcı olabilir. Tedavi edilmemiş yetişkin bireylerde bile diyet programına geçilmesi bilişsel fonksiyonlarda iyileşme sağlayabilir. Hamilelik planlayan PKU’lu kadınların mutlaka tedavi altında olması gerekir. Çünkü yüksek fenilalanin düzeyi fetüste kalıcı hasara neden olabilir.
FENİLKETONÜRİ TEDAVİSİ KİMLERE YAPILIR?
FKU tedavisi sadece hastalığı taşıyan kişilere değil, özellikle fenilalanin düzeyi riskli seviyelere çıkan kişilere uygulanır. Yenidoğan döneminde yüksek fenilalanin değerlerine sahip bebeklerde diyet tedavisine zaman kaybetmeden başlanır. Hafif PKU formuna sahip bazı kişilerde çok düşük düzeyde diyet kısıtlaması yeterli olabilir. Ancak bu kararı kesin olarak doktor ve diyetisyen belirler. Çocukluk döneminden yetişkinliğe kadar fenilalanin düzeyleri belli aralıklarla kontrol edilerek tedavinin devam şekli belirlenir. FKU’lu kadınlarda gebelik süreci ayrı bir hassasiyet gerektirir. Anne adayının fenilalanin seviyeleri en güvenli aralıkta tutulmak zorundadır.
FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI İLE İLGİLİ SIK SORULAN SORULAR
FKU tamamen iyileşir mi?
Hayır. Fenilketonüri genetik bir hastalık olduğu için tamamen iyileşmez. Ancak doğru diyet ve takip ile komplikasyonlar önlenebilir ve normal yaşam sürdürülebilir.
Fenilketonüri olan çocuk normal okula gidebilir mi?
Erken tanı ve tedavi uygulanmışsa, çocuk yaşıtlarıyla aynı gelişim seviyesine ulaşabilir ve normal eğitim hayatına devam edebilir.
Yetişkinlikte tedaviyi bırakmak sorun yaratır mı?
Evet. Tedavinin bırakılması bilişsel fonksiyonların bozulmasına, dikkat eksikliği ve davranışsal sorunlara yol açabilir. Bu nedenle tedavi yaşam boyu sürmelidir.
Taşıyıcı anne ve babanın tekrar çocuk sahibi olması riskli midir?
Her gebelikte %25 oranında hasta bebek, %50 oranında taşıyıcı bebek olma ihtimali vardır. Gebelik öncesi genetik danışmanlık önerilir.