17 NİSAN DÜNYA HEMOFİLİ GÜNÜ
Dünya Hemofili Günü 1989 yılında, Dünya Hemofili Federasyonu tarafından kurucusu Frank Schnabel’in doğum günü onuruna 17 Nisan’da kutlanmaya başlanmıştır. Her yıl hemofili ve diğer kalıtsal kanama bozuklukları hakkındaki farkındalığı artırmak için dünya çapında kutlanmaktadır.
Hemofili nedir?
Hemofili hayat boyu süren genetik geçişli kronik bir kanama hastalığıdır. Hemofili hastalarında “pıhtılaşma” fonksiyonu yeterli olmadığı için kanamayı durduracak olan pıhtının görevini yapması olumsuz olarak etkilenmektedir. Pıhtıdaki problemin nedeni karaciğerden salgılanan faktör VIII veya faktör IX adlı proteinlerin genetik yani “DNA hatası” nedeniyle fonksiyon görmemesidir. Hemofili A ve Hemofili B olmak üzere ikiye ayrılmaktadır.
Sıklık
Hemofili A yaklaşık 5,000 erkek doğumunda 1 olarak görülürken, sıklığı hemofili B’ye göre 5-6 kat daha fazladır.
Tanı Yöntemleri
Hastalığın tanısı Çocuk Hematolojisi Uzmanı tarafından konulur. Ailede bu hastalığın olup olmadığı, aşırı morarma ve kanama gibi belirtiler araştırılır.
Klinik tanı
Erken çocukluk döneminde kolay ekimoz oluşumu, özellikle eklem içi ve kas içi spontan kanamaların varlığı ve girişimler- travma sonrası beklenenden uzun süren kanama öyküsünün varlığı hemofiliyi akla getirmelidir. Kanama bulguların ağırlığı faktör VIII veya IX’un eksiklik derecesiyle doğrudan ilişkilidir.
Hemofili’de faktör tedavisi
Plazma kaynaklı ve rekombinant teknoloji ile üretilen faktör preparatları ülkemizde mevcuttur. Tedavide bu ürünler tercih edilmektedir.İnhibitör riski, rekombinant faktör VIII preparatı kullanan hastalarda plazma kaynaklı faktör preparatı kullanan hastalardan daha yüksek olduğu için, Türk Hematoloji Derneği hemofili alt komitesi inhibitör gelişme riski yüksek yüksek görünen hastalarda 50 uygulama günü tamamlanana kadar plazma kaynaklı FVIII kullanılabileceğini ifade etmiştir.
Gen nakli
Hemofili temelde bir “gen hastalığı” olduğuna göre aslında tam bir iyileşme sağlanabilmesi için bozuk olan genin düzeltilmesi gerekmektedir. Son yılların en heyecan verici gelişmesi ise hemofilide ve hemofili dışındaki pek çok genetik hastalıkta bozuk genin değiştirilmeden yerinde düzeltilmesidir.Gen naklinde laboratuvarda hazırlanan normal gen, bir taşıyıcıya yüklenerek hastanın karaciğer, kas veya damar hücrelerinin içine yerleştirilmektedir
Ülkemizde 2019 yılında Hemofili-B hastası 7 genç erişkinde başarılı gen tedavisi uygulaması yapıldı.
Dr. Fatih ŞAHİN
Yozgat İl Sağlık Müdürü
