1 HAZİRAN ULUSAL FENİLKETONÜRİ GÜNÜ
Fenilketonüri Hastalığı Nedir?
Yaşam için gerekli temel besin gruplarından biri proteinlerdir. Vücudumuz, hayati işlevlerin devam etmesini sağlamak için, proteinleri amino asit adı verilen yapıtaşlarına ayırır ve bu yapıtaşlarını kullanır. Fenilketonüri hastalığı, protein içeren bazı gıdalarda bulunan "Fenilalanin" adlı bir amino asitin vücut tarafından parçalanmasını etkileyen bir hastalıktır. Bu hastalıkta, kalıtımsal olarak bir enzim eksikliği nedeniyle protein yapısındaki fenilalanin uygun şekilde kullanılamaz, kanda ve dokularda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır.1 Bu hastalık kalıtımsal olup yeni nesillere aktarılır; hem annenin hem de babanın bu hastalık açısından taşıyıcı olduğu durumlarda çocuklarda fenilketonüri hastalığı ortaya çıkar.2 Erken dönemde ve yeterli olarak tedavi edilmeyen hastalarda hafif ya da ciddi düzeyde zihinsel engellilik gelişmektedir.
Fenilketonüri Ne Sıklıkta Görülür?
Avrupa'da canlı doğan her 10 000 bebekten birinde görülmesine karşılık Türkiye'de akraba evlilikleri sıklığının yüksek olması nedeniyle, canlı doğan her 3 500-4 000 bebekten birinde fenilketonüri hastalığı görülür.3 Ülkemizde yapılan her 4 evlilikten biri akraba evliliğidir ve akraba evlilikleri en çok birinci dereceden akrabalar arasında gerçekleşmektedir.2 Akrabalar içinde fenilketonüri açısından taşıyıcılık benzer olacağı için, akrabalar arası evliliklerde hem anne hem de babanın taşıyıcı olması olasılığı yüksek olur, bu da çocuklarda hastalık riskini artırır. Akrabalar arası olmayan eşlerin çocuklarında da fenilketonüri gelişebilir ancak olasılık daha düşüktür. Her yıl ülkemizde tahminen 300 çocuk fenilketonürili olarak doğmaktadır. Türkiye’de her 100 kişiden 4’ü ise fenilketonüri taşıyıcısı durumundadır; fenilketonüri taşıyıcısı olan bir kişinin başka bir taşıyıcı ile evlenmesi durumunda fenilketonürili bebek sahibi olma ihtimalleri yüksek olacaktır. 2,3 Bu nedenle, çiftlerin bebek kararı öncesinde bu hastalık açısından taşıyıcılık durumlarını inceletmeleri ve buna göre önlemler alması değerli olacaktır.
Hastalığın Semptomları Nelerdir, Hastalık Nasıl Anlaşılır?
Hastalıklı bebekler doğumda sağlıklıdır. Bununla birlikte, tedavi olmayan bebekler, protein alımını takiben, genellikle birkaç ay içinde hastalık belirtileri geliştirir:
• Vücutta çok fazla fenilalanin birikimi nedeniyle nefes, cilt veya idrarda küf kokusu
• Nöbetler dahil nörolojik problemler
• Deri döküntüleri (egzama)
• Açık ten ve mavi gözler (çünkü fenilalanin, bu hastalıkta saç ve cilt renginden sorumlu pigment melanine dönüşemez)
• Anormal derecede küçük kafa (mikrosefali)
• Hiperaktivite
• Zihinsel gerilik
• Gelişimde gecikme
• Davranışsal, duygusal ve sosyal problemler
• Psikiyatrik bozukluklar
