Down Sendromu genetik bir farklılıktır. Sıradan bir insan vücudunda 46 kromozom bulunurken, down sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. Kromozomları olması nedeni ile 47 olmaktadır. Bu nedenden dolayı her yıl 3. Ayın 21. Günü farkındalık günü olarak kabul edilmiştir. Down Sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, bireyin hayatı boyunca devam eden bir farklılıktır.
Gerçek dostlar kromozom saymaz. Çünkü down sendromu 1 eksiklik değil +1 fazlalıktır.