NADİR HASTALIKLAR GÜNÜ
Avrupa Nadir Hastalıklar Organizasyonu, bilinmeyen veya gözden kaçan hastalıklar konusunda farkındalık yaratmak için 2008 yılında Nadir hastalıklara dikkat çekmek amacıyla her dört yılda bir denk gelen nadir bir tarih 29 Şubat gününü Farkındalık günü olarak ilan etti. O günden sonra Şubat ayının son günü ”Dünya Nadir Hastalıklar Günü”dür. Dünyada yaklaşık 300 milyon kişi “nadir” olarak tanımlanan hastalıklarla yaşamak zorunda. Nadir hastalıklar, görülme sıklığı nedeniyle “nadir” olarak nitelense de toplumun yüzde 6-8’ini etkileyebilecek kadar geniş kitleleri ilgilendiren ciddi bir toplumsal problem. Üstelik, klinik tanı konması genelde güç olan bu hastalıkların çoğunun tedavisi de mümkün olmayabilir. Tedavisi olanların ise bir çoğu ömür boyu ve yüksek maliyetli tedavilerle yaşamak zorunda kalıyor. Doğru tanı konulması sadece spesifik bakım ve tedavi için değil, aynı zamanda bilinçli aile planlaması yapılabilmesi için de gereklidir.
Nadir hastalıkların önlenmesindeki en önemli yaklaşım;
Akraba evliliklerinin yapılmaması için çaba göstermek, hastalık taşıcıyı bireylerdeki genomik (Genomik, farklı türlere ait genomların tüm yapısal ve işlevsel yönlerini inceleyen bilim dalı) değişimlerin saptanıp prenatal (doğum öncesi) tanı yapılmasından ve/veya toplumumuzda daha kolay kabul gören preimplantasyon (genetik tanı, gebelik öncesinde laboratuvar ortamında oluşturulan embriyolar üzerinde yapılan bir genetik tarama testidir)
Nadir kaç hastalık var? Nadir hastalıklar genetik hastalıklar mıdır?
Nadir hastalık tanımına uyan 6 binden fazla hastalık varsayılmaktadır. Bunların içinde Kas Hastalıklarının da bazı çeşitleri mevcuttur. (örn. Als, Dmd, Sma vb.) Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inde neden, genetiktir. Geri kalanlar tıbbın her alanını ilgilendirebilecek bakteriyel ya da viral infeksiyon hastalıkları, alerjiler, çevresel nedenlerle ortaya çıkan sağlık problemleridir, bazı dejeneratif hastalıklar ve nadir kanser türleri de bu gruba dahildir.
Nadir hastalıkların tanı ve tedavisi nasıldır?
Altı binden fazla hastalık olduğu varsayılmaktadır. Her hastalığın kendine özgü bulguları, aynı hastalığın etkilediği kişiler ve aileler arasında farklı klinik seyirler söz konusu. Nadir hastalıkların bazıları yanlış tanıya ya da tanıda gecikmeye neden olabilir. Bazıları yavaş, sinsi seyirli, ilerleyici hastalıklardır ve tanı konulması zaman alabilir. Bir çoğunda henüz kesin tedavi de olmadığı için hastalar ve aileleri açısından hayat çok zordur. Tedavisi olan ancak nadir olduğu için pahalı ilaçların kullanılması gereken durumlarda aileler tedavi olanaklarına ulaşmakta güçlük çekmektedir.
Nadir hastalıkların ülkemiz açısından önemi nedir?
Tek başına etkilediği kişi ya da aile sayısı az olsa da toplumların yaklaşık yüzde 10’unu etkilediği düşünülmektedir. Avrupa Birliği sınırları içinde 30 milyon kişinin Türkiye’de 6-7 milyondan fazla kişinin nadir hastalıklardan etkilendiği söylenebilmekte. Nadir hastalıkların yüzde 50’si çocuk nüfusu etkiliyor. Ülkemizin genç nüfusu düşünüldüğünde bizim toplumumuz için önemi artıyor. Ülkemizde yaklaşık 5 evlilikten biri akrabalar arasında yapılıyor. Bu durum özellikle çekinik kalıtılan nadir hastalıkların bizim toplumumuzda daha sık görülmesine neden oluyor. Dünyada birkaç kişide görülebilen çok nadir hastalıklar da bizim toplumumuzda daha sıktır.
